酒泉微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元即可通过6个单核苷酸位点精准判定MSI-H状态,直接指导PD-1免疫治疗获益及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 确诊结直肠癌,尤其是II期患者,需判断能否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者(如胃癌、子宫内膜癌),评估PD-1免疫治疗机会
- 临床怀疑林奇综合征,需通过MSI-H信号进行初步筛查
- 肿瘤组织样本充足,希望以较低成本获取免疫治疗核心标志物信息
- 已完成NGS但需PCR金标准验证MSI状态,避免假阴性或假阳性
- 家族中有林奇综合征病史,自身已患癌需明确遗传风险
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者的肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点(NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27)的片段长度差异,严格依据NCI(美国国立癌症研究所)标准判读MSI状态。检测覆盖9个位点(含3个对照位点),当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定)。能明确提示错配修复缺陷(dMMR),直接对应PD-1免疫治疗泛瘤种获益;对II期结直肠癌患者可指导避免氟尿嘧啶类单药化疗;90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,是核心筛查窗口。局限性在于肿瘤细胞含量需>50%(低于30%不排除假阴性),且仅通过DNA片段长度分析,无法区分具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
采样便捷,患者无需空腹或特殊准备。需提供肿瘤组织石蜡贴片(术后病理蜡块切片即可)及外周血液样本(白细胞用于正常对照)。在酒泉本地合作医院或病理科可完成组织切片刻制,血液样本由快递常温寄送。报告周期通常为5-10个工作日,全程线上查询电子报告,纸质版可邮寄。
准确性说明
检测基于国际金标准PCR毛细管电泳法,判读严格遵循NCI标准,以6个单核苷酸位点的额外峰出现数量客观判定MSI-H/MSI-L/MSS,结果稳定可重复。阳性结果(MSI-H)高度提示dMMR状态,意味着患者可能从帕博利珠单抗等PD-1抑制剂中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药化疗;阴性结果(MSS/MSI-L)则提示错配修复完整,免疫治疗获益概率低,需按常规化疗方案处理。需注意,MSI-H阳性后应进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征,并建议家族成员进行遗传咨询。
详细流程
- 患者或医生在酒泉本地医院开具检测申请单
- 由病理科切取肿瘤组织石蜡贴片(厚度5微米,5-8张)
- 采集外周静脉血2-3ml(EDTA抗凝管)
- 样本打包后通过冷链物流寄送至检测实验室
- 实验室核对样本信息,进行DNA提取和质控
- 采用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点
- 毛细管电泳分离片段,软件分析对比肿瘤与正常组织峰图差异
- 出具报告(5-10个工作日),由临床医生结合IHC等结果综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在酒泉没有三甲医院,能直接找你们做吗?
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的,够全面吗?
- 这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)都是单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准,≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认,不参与判读。这套组合经过多年临床验证,是当前金标准。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
- 是的,根据NCI(美国国立癌症研究所)标准,6个判读位点中≥2个出现不稳定(即≥30%)即判定为MSI-H,适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用,不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定,您的结果解读是客观统一的。
- 报告MSI-H,我后续做预防性手术能降低癌症风险吗?
- MSI-H提示可能存在林奇综合征,这是一种遗传性肿瘤易感综合征。若确诊为林奇综合征,完成生育后预防性子宫切除术可显著降低子宫内膜癌风险。但具体手术方案需结合您的年龄、生育计划及家族史,由遗传咨询和临床医生综合评估。
- 采样后我需要自己把样本寄到实验室吗?
- 不需要。您只需要按预约时间到采样点完成肿瘤组织(石蜡切片)和血液(白细胞)的采集,后续的样本运输、检测和报告出具全部由我们专业的冷链物流和实验室完成。您只需等待报告即可。
注意事项
- 本检测需配对样本(肿瘤组织+血液),单送肿瘤组织无法判读
- 肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%时假阴性风险增高,需显微切割富集
- 结果仅供临床参考,最终治疗决策需结合病理分期、IHC及其他基因检测
- MSI-H阳性不直接等于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因测序确诊
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益概率低,但不绝对排除,具体咨询专科医师
- 检测仅对本次送检样本负责,样本质量影响结果准确性
- 报告周期5-10个工作日,节假日可能顺延
用户评价 (14条,均分4.9)
作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。
机构回复
是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!
本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
整体报告很专业,解读也很详细。但说实话,价格确实有点偏高,虽然知道技术成本在那里。如果后续能有一些针对老患者的优惠或者套餐,会更人性化。不过,东西本身是好的。
机构回复
衷心感谢您的认可和建议。我们理解您的感受,也在不断通过优化流程和技术来平衡成本。关于客户关怀计划,我们已记录并会认真研究,再次感谢!
作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。
我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!
我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
我是二次手术前做的检测,报告里专门有一个部分分析了‘MSI状态对本次手术决策的潜在影响’,这个对我特别有用。它不是泛泛而谈,而是结合了我的具体情况(术前新辅助)给出了思考方向。
机构回复
能为您的手术决策提供具有针对性的参考信息,我们非常荣幸。我们努力让每一份报告都紧密结合患者的临床情境,感谢您的肯定。
报告内容非常专业详实,引用了很多研究数据,适合给医生看。但对我个人来说,信息量有点大,自己看有点吃力。好在评分是5分,因为他们的电话解读服务弥补了这个不足,一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点,并将继续强化解读服务,确保每位用户都能清晰理解报告意义。
主治医生推荐的,说结果对用药很重要。我最满意的是报告获取方式可以选择。我选了电子报告,但要求不发短信链接,而是登录他们平台自己下载。他们爽快答应了,这样连手机短信里都不会留下任何痕迹,非常符合我的高标准要求。
机构回复
尊重并满足客户的个性化隐私需求是我们的服务标准。我们提供多种安全的报告获取方式,并支持像您这样的定制要求。确保信息在您指定的安全环境内交付,是我们的目标。
主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。
机构回复
深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。
环境确实高大上,服务也周到。不过价格也确实不菲,比我预想的要高一些。虽然明白基因检测成本高,但对于自费的患者来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的感受,高昂的研发、设备及质控成本是定价的主要因素。我们也在积极寻求与各方合作,希望能让更多有需要的人以更可及的价格享受到精准检测。
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